Compreende um grupo de doenças no qual a manifestação predominante é a incoordenação motora progressiva, especialmente na marcha. Na infância e adolescência, a forma mais comum é a ataxia de Friedreich, enquanto que as ataxias espinocerebelares (AEC) tendem a ocorrer após os 20 anos de idade.
A ataxia de Friedreich é uma doença de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene frataxina localizado no cromossomo 9. O início da doença é precoce (até a segunda década de vida) e as manifestações são decorrentes do envolvimento do cerebelo e do cordão posterior da medula espinal, havendo atrofia e degeneração dessas regiões do SNC.
O primeiro sinal observado pelos pais das crianças afetadas pela doença é a frequente tendência à queda. Os principais achados são incoordenação motora, marcha atáxica, desequilíbrio, nistagmo, fala escandida e arreflexia tendínea profunda. A doença progride lentamente e os pacientes perdem a capacidade de deambular por volta dos 25 a 35 anos de idade. A sobrevida varia de 20 a 30 anos após o início da doença e os fatores prognósticos são as cardiomiopatias, a cifoescoliose e a insuficiência respiratória restritiva.
As ataxias espinocerebelares (AEC) compõem um grupo heterogêneo de doenças genéticas, de herança autossômica dominante, cuja principal manifestação clínica é a incoordenação motora. Em geral, o início das manifestações ocorre na vida adulta, após a adolescência. A doença progride lentamente e a sobrevida varia de 20 a 30 anos após seu início. O cerebelo e as vias espinocerebelares são predominantemente afetados. No entanto, outros sistemas neurológicos tais como o piramidal, o extrapiramidal e o oftalmológico são também envolvidos.
Assim, ao lado da ataxia, outras manifestações que estão usualmente presentes são: espasticidade, fraqueza e atrofia muscular, oftalmoparesia, atrofia óptica, degeneração de retina, distonia, parkinsonismo, coréia, fasciculação, disfunção cognitiva, polineuropatia periférica e retração palpebral.
No Brasil, a forma mais comum de AEC é o tipo 3, também conhecida como doença de Machado-Joseph. Os pacientes deste tipo de AEC possuem etnia portuguesa-açoriana e os sinais neurológicos mais importantes são ataxia cerebelar, espasticidade, distonia, parkinsonismo e atrofia muscular. As funções corticais são poupadas.
Nenhum comentário:
Postar um comentário