SÍNDROME COFFIN-SIRIS

       A Síndrome de Coffin-Siris é uma desordem genética rara. A primeira descrição desta síndrome foi publicada por Coffin e Siris, em 1970, eles descreveram três meninas com atraso mental e anomalias dos dedos das mãos e dos pés, principalmente no quinto dedo. Até ao momento existem apenas cerca de 60 casos relatados na literatura médica. A doença parece ocorrer mais frequentemente no género feminino que no masculino.

Causa

       Até ao momento a causa desta patologia é desconhecida. Na maioria dos casos, os investigadores pensam que possa resultar de novas alterações genéticas (mutações) que parecem ocorrer de forma aleatória, ou seja, por razões desconhecidas e esporádicas. Contudo, também têm sido relatados casos familiares que sugerem uma herança autossómica dominante ou autossómica recessiva.

Sinais e Sintomas

Dificuldades de alimentação

Atraso mental

Atraso motor

Infecções respiratórias frequentes durante a infância

Tónus muscular diminuído (hipotonia)

Falta de força anormal das articulações

Quintos dedos das mãos curtos

Subdesenvolvidos unhas dos pés

Diferenças craniofaciais, incluindo:

Circunferência da cabeça pequena

Cílios longos e sobrancelhas grossas

Ponte nasal achatada e larga

Boca larga com lábios grossos e proeminentes

Cabelo raro.

Diagnóstico

    Atualmente não há testes clínicos disponíveis para o diagnóstico da Síndrome de Coffin Siris. O diagnóstico é baseado em critérios clínicos estabelecidos. Os critérios mínimos para o diagnóstico incluem atraso no desenvolvimento, características faciais e da ausência ou subdesenvolvimento do quinto dedo.

Tratamento

Tratamento para Coffin-Siris síndrome é sintomático e de suporte. 

FONTE: https://asdoencasraras.blogspot.com/