ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL

    A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença de herança autossômica recessiva, que atinge as células do corno anterior da medula, caracterizada por fraqueza muscular progressiva e atrofia muscular com prejuízo de movimentos voluntários como segurar cabeça, sentar e andar. O aparecimento da fraqueza varia desde antes do nascimento até a adolescência ou início da idade adulta.

A SMA é dividia em 4 tipos:

- Tipo I (Doença de Werdnig-Hoffmann): é a mais grave, podendo apresentar sintomas desde a vida intrauterina, os quais incluem comprometimento respiratório, disfagia, fraqueza.

- Tipo II (Intermediária): as alterações surgem entre 6 meses e 2 anos de idade, sendo que algumas crianças conseguem ficar sentadas e raramente ficam em pé

- Tipo III (Doença de Kugelberg-Welander): conhecida como a forma juvenil, apresenta sintomatologia entre 2 e 17 anos de idade, comprometendo os membros superiores. As alterações da doença são menos graves e a progessão é lenta.

- Tipo IV (Adulta): é o tipo menos grave de SMA, acomentendo individuos entre 30 e 40 anos de idade, sendo a apresentação da doença lenta e insidiosa.

    A doença é causada por uma deleção ou mutação homozgótica do gene 1 de sobrevivência do motoneurônio (SMN1), localizado na região telomérica do cromossomo 5q13, sendo que o número de cópias de um gene semelhante a ele (SMN2), localizado na região centromérica, é o principal determinante da severidade da doença.

    Especificamente, 98% dos pacientes com SMA tipo I (Werdnig-Hoffmann) têm a deleção; 92% dos pacientes com SMA tipo II (intermediária) têm a deleção e 88% dos pacientes com SMA tipo III (Kugelberg-Welander) têm a deleção.

(Com informações Gizmodo/Centro de genomas)