DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

     
      "Eu pensei que a humanidade já estava infringida de males suficientes...e não parabenizo o Senhor pelo novo presente que a humanidade ganhou”.

      Esse pronunciamento dramático foi feito por Guillaume Duchenne, neurologista francês que primeiro escreveu a doença em 1868. Referia-se a descrição histórica de uma particular doença neuromuscular progressiva e destrutiva, afetando principalmente meninos. Por um século a doença seria conhecida como uma distrofia. Depois da observação de Duchenne, essa condição seria conhecida e comumente chamada como Distrofia Muscular de Duchenne.

      Distrofia muscular é uma doença de origem genética, cuja característica principal é o enfraquecimento e posteriormente a atrofia progressiva dos músculos, prejudicando os movimentos e levando o portador a uma cadeira de rodas. Ela é uma doença motora e se diferencia das demais porque qualquer esforço muscular que cause o mínimo de fadiga, contribui para a deterioração do tecido muscular. Isto porque o defeito genético ocorre pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula muscular.

      Na literatura médica são catalogadas mais de trinta tipos de distrofias. A Distrofia Muscular de Duchenne é a mais comum das distrofias, com uma incidência de 1 para cada 3.500 nascimentos masculinos. O tipo Duchenne afeta essencialmente o sexo masculino. Também é a forma mais severa de distrofia muscular, até a idade adulta o paciente estará profundamente debilitado tanto fisicamente devido à fraqueza estabelecida pela fragilidade óssea, quanto psicologicamente, já que ocorre um aparente desânimo devido ao próprio estado de saúde.

      O homem com esta doença não tem como se reproduzir e esta é a razão principal de as mulheres não apresentarem a Distrofia Muscular de Duchenne. A transmissão se faz por traço recessivo ligado ao sexo e a taxa de mutação é alta. Geralmente, o quadro só é notado quando a criança começa a andar. As primeiras características são o aumento do volume das panturrilhas, decorrente do grande esforço que os gastrocnêmios são submetidos para compensar o déficit dos músculos ântero laterais das pernas, para auxiliar o equilíbrio na marcha que estes pacientes apresentam.
        
       

ASPECTOS GENÉTICOS

      O gene defeituoso é o que sofreu uma alteração em sua estrutura, que o impede de exercer sua função normal na célula, causando doenças que podem ser transmitidas hereditariamente.

O gene defeituoso pode causar uma mutação. Se o gene “mutado” for transmitido aos descendentes causará sérias doenças. As mutações são as causadoras das distrofias musculares.

 

DESENVOLVIMENTO DA DOENÇA

      Os meninos afetados são normais até 1 ou 2 anos de vida, mas desenvolvem fraqueza muscular por volta dos 3 e 5 anos, quando começam a Ter dificuldades para subir escadas, correr, levantar do chão, quedas freqüentes e aumento característico do volume das panturrilhas.

      O comprometimento muscular é simétrico e inicia-se pelos membros inferiores e quadris, e, mais tarde, atinge os membros superiores. Ocorre uma acentuação da lordose lombar e uma marcha anserina (andar de pato). Contraturas e retrações dos tendões levam alguns pacientes a andar na ponta dos pés.

      A pseudo hipertrofia das panturrilhas, o resultado de infiltração do músculo por gordura e tecido conjuntivo são vistos geralmente desde cedo. Alterações da coluna e dos tendões são conseqüência das alteraçoes musculares das pernas. Com o progredir da doença ocorre comprometimento dos músculos dos membros superiores. Há ainda amiotrofias predominantemente na cintura pélvica e escapular. Há progressão lenta com retrações tendíneas e perda da ambulação entre 8 e 12 anos.

      A fraqueza excessiva evolui para incapacidade de andar, em geral no início da adolescência, embora a situação possa mudar graças à avanços da pesquisa voltada para o tratamento dos meninos afetados.
      È improvável que o indivíduo com DMD sobreviva aos 20 anos de idade e a sobrevida além dos 25 é incomum. A morte se dá por insuficiência respiratória, broncopneumonia ou, como o miocárdio também é afetado, de insuficiência cardíaca. O cérebro é outro órgão afetado, em média ocorre uma redução de QI de cerca de 20 pontos.

   

DIAGNÓSTICO

      Atualmente, o diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne baseia-se no quadro clínico do paciente, na história familiar e nos seguintes exames complementares: dosagem dos níveis sangüíneos da enzima Creatinofosfoquinase (CK), que se encontram sempre muito elevados; exame de DNA para pesquisa de deleção no gene da distrofina; Biópsia muscular para o estudo qualitativo da proteína distrofina no músculo do paciente, especialmente nos casos em que o exame de DNA não identifica a deleção do gene da Distrofina.

              Fonte: http://fisioneuro-beatriz.blogspot.com