Eles são falantes, sorridentes e demonstram uma sociabilidade excessiva. São os portadores de uma desordem genética rara, a síndrome de Williams. Ela atinge uma entre 15 mil pessoas e é caracterizada por uma combinação peculiar de sintomas. Além de muito amigáveis, os indivíduos podem ter alterações renais e cardiovasculares importantes, como estenose da válvula aórtica (defeito no funcionamento dessa estrutura cardíaca). Simultaneamente às dificuldades de aprendizagem na escola e hiperatividade, podem também revelar um talento musical impressionante, habilidade para idiomas e sensibilidade auditiva.
Descrita em 1961, a síndrome é causada pela falta de 22 a 28 genes em um dos pares do cromossomo 7 (ao todo, são 23 pares de cromossomos, estruturas do DNA pelas quais se distribuem os genes). Até agora foram identificados os sintomas ligados a 20 desses genes ausentes. Para avançar no conhecimento da doença, o governo americano liberou, há três meses, US$ 5,5 milhões para custear as pesquisas de um grupo multi-institucional de cientistas reunidos no Instituto Salk de Estudos Biológicos. “Nosso foco é entender as ligações entre os comportamentos e as bases genéticas e neurobiológicas da doença”, disse Ursula Bellugi, pesquisadora que lidera o grupo.
No Brasil, a Universidade de São Paulo e a Universidade Estadual Paulista (Unesp) conduzem pesquisas. “Estudamos quais genes faltam em cada paciente e comparamos com as manifestações da síndrome em cada um”, explicou o geneticista Danilo Moretti-Ferreira, da Unesp. O objetivo é identificar as funções de genes cujo impacto ainda não foi descrito na doença.
Pouco conhecida, a doença é subdiagnosticada, o que pode gerar problemas sérios. “Cerca de 60% dos bebês com a síndrome nascem com problemas no coração, como a estenose da válvula aórtica. Precisam ser diagnosticados para ter acompanhamento”, afirma Jô Nunes, fundadora e presidente da Associação Brasileira da Síndrome de Williams (ABSW). Mãe de Jéssica, portadora da doença, Jô foi a mais de uma centena de médicos até obter o diagnóstico, feito quando a menina completou 7 anos. Jéssica submeteu-se a três cirurgias cardíacas, entre elas um transplante. “Seu caso foi pioneiro e abriu as portas para outras crianças receberem o transplante. Mostrou também que, se tiverem o suporte adequado, as crianças com Williams terão boa qualidade de vida”, diz Jô. A garota, que estagiava em um hotel, morreu em 2010, aos 19 anos, em consequência de uma infecção.
Fonte: Blog Vivências Autísticas
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