HISTÓRIA DA SÍNDROME DE DOWN

John Down

     O dado arqueológico mais antigo do que se tem notícia sobre a síndrome de Down é o achado de um cráneo sajón do século VII, no que se descreveram anomalías estruturais compatíveis com  a  síndrome. Também existem referências a certas esculturas da cultura olmeca que poderiam representar  pessoas afetadas pela síndrome.

     A pintura  “A Virgem e o Menino” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar um menino com traços que evocam os da trissomia,  bem como o quadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn com seus três filhos”, no que aparece um dos filhos com traços faciais típicos da SD.

     O primeiro relatório documentado de um menino com Síndrome de Down atribui-se a Étienne Esquirol em 1838 , denominando em seus inícios “cretinismo” ou “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan em 1886 descreve textualmente  “uma menina de cabeça pequena, arrendondada, com olhos achinados, que deixava pendurar a língua e mal pronunciava umas poucas palavras”.

     Nesse ano o médico inglês John Langdon Down trabalhava como diretor do Asilo para Atrasados Mentais de Earlswood, em Surrey , realizando um exaustivo estudo com muitos de seus pacientes. Com esses dados publicou no London Hospital Reports um artigo titulado: “Observações em um grupo étnico de atrasados mentais” onde descrevia pormenorizadamente as características físicas de um grupo de pacientes que apresentavam muitas semelhanças.
     As primeiras descrições da síndrome atribuem sua origem a diversas doenças dos pais, estabelecendo seu patogenia em base  numa involução ou retrocesso a um estado filogenético mais “primitivo”.

     Uma curiosa teoria indicava a potencialidade da tuberculose para “romper a barreira de espécie”, de maneira que pais ocidentais podiam ter filhos “orientais” (ou “mongólicos”, em expressão do próprio Dr. Down, pelas similitudes faciais destes indivíduos com as raças nómadas do centro de Mongolia ). Depois de várias comunicações científicas, finalmente em 1909 G. E. Shuttleworth menciona pela primeira vez a idade materna avançada como um fator de risco para o aparecimento da síndrome.  Mais tarde, a síndrome foi rebatizada de   “idiocia calmuca ” ou “meninos inconclusos”.

     Quanto a seu etiologia, é no ano 1932 quando se faz referência por vez primeira a uma partilha anormal de material cromosómico como possível causa da SD. Em 1956 Tjio e Levan demonstram a existência de 46 cromossomos no ser humano e pouco depois, no ano 1959 Lejeune, Gautrier e Turpin demonstram que as pessoas com SD portam 47 cromossomos. 

     Em 1961 um grupo de cientistas (entre eles um familiar do Dr. Down) propõe a mudança de denominação para a atual “Síndrome de Down”, já que os termos “mongol” ou “mongolismo” podiam resultar ofensivos.  Em 1965 a OMS (Organização Mundial da Saúde) fez  a mudança de nomenclatura depois de uma petição formal do delegado de Mongolia. O próprio Lejeune propôs a denominação alternativa de “trissomia 21” .